Joomla Templates and Joomla Extensions by JoomlaVision.Com
ژنتیک پزشکی و انسانی فرستادن به ایمیل

ژنتیک پزشکی و انسانی

 

اینک ، زمان بسیار مهیجی در ژنتیک انسانی و پزشکی است. ژنتیک پزشکی ، نقش شناخته شده‌ای به عنوان تخصصی در طب پیدا کرده است که با تشخیص ، درمان و اداره اختلالات ارثی سروکار دارد.

 

ژنتیک پزشکی و انسانی

دید کلی
این نظر که ژنتیک پزشکی صرفا مربوط به توارث خصوصیات جزئی ، سطحی و نادر است، جای خود را به درک نقش اساسی ژن در فرایندهای پایه زندگی داده است. ژنتیک پزشکی و ژنتیک انسانی ، در خط مقدم تحقیقات پیرامون تنوع و توارث انسانها قرار دارند، در حالی که در پیشرفت سریع زیست شناسی مولکولی ، بیوشیمی و زیست شناسی سلولی نیز نقش دارند و از آن بهره می‌برند. بویژه ، در دهه آخر قرن 20 و شروع قرن 21 شاهد آغاز پروژه ژنوم انسانی بوده‌ایم که تلاش هدفمند در جهت تعیین محتوای کامل ژنوم انسان است.
ژنوم به زبان ساده به صورت مجموعه اطلاعات ژنتیکی گونه ما که در هر یک از سلولهای هسته‌دار بدن رمزگردانی می‌شود، تعریف می‌گردد. همگام با سایر موضوعات زیست شناسی نوین ، پروژه ژنوم انسانی از طریق فراهم سازی بینش اساسی در مورد بسیاری از بیماریها و پیشبرد تکامل ابزارهای تشخیصی به مراتب بهتر ، اقدامات پیشگیری کننده و شیوه‌های درمانی در آینده نزدیک ، در حال متحول کردن ژنتیک پزشکی و انسانی است. پس از کامل شدن ، پروژه ژنوم انسانی ، توالی کامل تمام DNA انسان را در دسترس قرار خواهد داد. آگاهی از این توالی کامل ، به نوبه خود شناسایی تمام ژنهای انسان را مقدور می‌سازد و نهایتا تعیین این موضوع را که چگونه تنوع در این ژنها در ایجاد سلامت و بیماری نقش دارد، امکان‌پذیر می‌سازد.
تاریخچه
در سال 1902 گارود (Garrod) و گالتون (Galton) ، که بنیانگذاران ژنتیک پزشکی نام گرفته‌اند، با بررسی آلکاپتون اوری اولین نمونه توارث مندلی در انسان را گزارش کردند. گارود در گزارش خود با تشکر از همکاریهای بیت سن (Bateson) زیست شناس ، نتیجه ازدواجهای فامیلی را در بوجود آمدن به اصطلاح خطاهای متابولیزم مادرزادی تاکید کرده بود. این اولین نتیجه روشن همکاری تحقیقی بین علم پزشکی و غیر پزشکی بود که تا به حال ادامه پیدا کرده و حاصل آن نیز پیشرفت سریع این علم می‌باشد.
در اواخر دهه 50 قرن بیستم ، مطالعه علمی کروموزوم‌های انسان مقدور گشت و نقش نقایص کروموزومی در عقب افتادگی رشدی و ذهنی ، عقیمی و دیگر عوارض روشن شد. جدیدا تعیین نقشه کروموزومی ژنهای انسان بر روی کروموزوم‌ها مشخص شده است. توسعه و کاربرد علم ژنتیک نتایج سودمندی برای پزشکی بالینی داشته است.

ژنتیک پزشکی و انسانی

 

اهمیت ژنتیک در تمام جنبه‌های پزشکی

اگرچه ژنتیک پزشکی به صورت تخصصی شناخته شده در آمده است، واضحا آشکار شده که ژنتیک انسانی مفاهیم یکنواخت مهمی فراهم می‌سازد که مسیر تمام کارهای پزشکی را روشن و آنها را همسو می‌کند. برای بهره‌مند ساختن کامل بیماران و خانواده‌های آنها از دانش در حال گسترش ژنتیک ، تمام پزشکان و همکاران آنها در مشاغل بهداشتی نیاز به درک اصول پایه ژنتیک انسانی دارند.
وجود اشکال جایگزین یک ژن (آللها) در جمعیت ، پیدایش فنوتیپ‌های مشابه بوجود آمده از جهش و تنوع در جایگاههای ژنی مختلف ، اهمیت تعاملات ژنی _ ژنی و ژنی _ محیطی در بیماری ، نقش جهش پیکری در سرطان و پیری ، مقدور بودن تشخیص پیش از تولد ، امیدواری در زمینه ژن درمانی‌های قوی ، مفاهیمی هستند که امروزه در تمام کارهای پزشکی نفوذ پیدا کرده‌اند و در آینده فقط مهمتر خواهند شد.
یک جنبه از کار ژنتیک پزشکی که مربوط به تمام طب است، ارزش تاکید دارد: این علم نه تنها بر بیمار بلکه بر کل خانواده نیز متمرکز می‌باشد. تاریخچه جامع خانوادگی ، از گامهای اولیه مهم در تجزیه و تحلیل هر نوع اختلال است، صرفنظر از اینکه ژنتیکی بودن این اختلال شناخته شده یا ناشناخته باشد.
تاریخچه ژنتیکی ، از این جهت اهمیت دارد که می‌تواند نقش حیاتی در تشخیص داشته باشد، ممکن است ارثی بودن یک اختلال را نشان دهد، می‌تواند اطلاعاتی پیرامون تاریخچه طبیعی یک بیماری و تنوع در بروز آن فراهم کند و می‌تواند طرح توارث را آشکار سازد. تشخیص یک بیماری ارثی ، تخمین خطر برای سایر افراد خانواده را مقدور می‌کند تا بتوان اداره و تدیبر مناسب ، پیشگیری و مشاوره برای بیمار و خانواده او در نظر گرفت.

قوانین موجود در ژنتیک انسانی و پزشکی

ژنتیک ، موضوع پراکنده‌ای مرتبط با تنوع و توارث در تمام موجودات زنده است. در این حوزه وسیع ، ژنتیک انسانی ، داشن تنوع و توارث در انسان است. در حالی که ژنتیک پزشکی ، با زیرگروهی از تنوع ژنتیکی انسان که در کار طب و تحقیقات پزشکی حائز اهیمیت است، سروکار دارد.
در ژنتیک انسانی و پزشکی ، حوزه‌های متعدد جالبی وجود دارند که به صورت جهات گوناگون تکامل ژنتیک مشخص می‌شوند. حوزه‌های اصلی شناخته شده این تخصص عبارتند از:

  • مطالعه کروموزوم‌ها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).
  • بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.
  • مطالعه ژنوم، سازمان‌یابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).
  • بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت.
  • بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.
  • استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.

مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه می‌دهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم می‌کند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانواده‌های آنها می‌کنند.
علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامه‌های غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت می‌کند.

موضوعات اخلاقی در ژنتیک پزشکی

موفقیتهای ژنتیک پزشکی ، با رشد موازی سطح نگرانی و اضطراب در مورد استفاده از دانشمان در جهت مفید (نه مضر) برای افراد ، خانواده‌هایشان و کل جامعه همراه بوده است. با شروع پروژه ژنوم انسانی در ایالات متحده ، کنگره آمریکا ، معضلات اخلاقی آسیب پذیری جدی جامعه بر اثر استفاده نادرست از این دانش بسیار توسعه یافته ژنتیک انسانی را شناسایی کرد.
کنگره کاربرد بخشی از بودجه پروژه ژنوم انسانی آمریکا برای حمایت از تحقیقات و آموزش در زمینه‌های اخلاقی ، قانونی و اجتماعی (EISI) این پروژه را الزامی ساخت. برنامه‌های مشابهی در کشورهای دیگر نیز وجود دارند. تلاش (EISI) در جهت مطالعه اثر دانش بدست آمده از پروژه ژنوم انسانی در بسیاری از حوزه‌ها مانند کار طب و سایر حرفه‌های مراقبت بهداشتی ، وضع و ارائه سیاست عمومی ، قانون و آموزش می‌باشد.
در هر بحثی از موضوعات اخلاقی در پزشکی ، سه اصل اساسی غالبا ذکر می‌شود: سودمندی ، احترام به خودمختاری فرد ، عدالت. وقتی این سه اصل در تعارض با یکدیگر باشند، موضوعات اخلاقی پیچیده‌ای بوجود می‌آید. نقش متخصصان اخلاقی پزشکی که در حد فاصل بین جامعه و ژنتیک پزشکی کار می‌کنند، سنجیدن تقاضاهای متعارض است که هر کدام بر پایه یک یا بیش از یک اصل اساسی فوق ادعای مشروعیت دارند.

ژنتیک پزشکی و انسانی

 

آینده بحث

در طی زندگی حرفه‌ای 40 ساله دانشجویان پزشکی و مشاوره ژنتیکی ، احتمالا تغییرات عمده‌ای در درک و کار بر روی نقش ژنتیک در پزشکی صورت خواهد گرفت. هر دوره‌ای می‌تواند دربر گیرنده تغییراتی بیشتر از تغییرات مشاهده شده ظرف بیش از 50 سال گذشته باشد. در طی این مدت ، حوزه ژنتیک از شناسایی ماهیت DNA به عنوان عامل فعال توارث تا آشکارسازی ساختمان مولکولی DNA و کروموزوم‌ها و تعیین رمز کامل ژنوم انسان تکامل پیدا کرده است. با قضاوت از روی سرعت زیاد اکتشافات فقط در دهه گذشته عملا مشخص می‌شود که ما صرفا در آغاز انقلابی در وارد کردن دانش ژنتیک و ژنوم به حوزه سلامت عمومی و کار پزشکی هستیم.

 
  • اگر از اختلال خواب رنج ميبريد از مصرف تنقلات بويژه تخمه ، چيپس و آجيل در هنگام شب بپرهيزيد
  • همواره نشاط خود را حفظ كنيد به ياد داشته باشيد افراد با روحيه كمتر به بيماريها دچار مي شوند و بهتر از سايرين از عهده مقابله با مشكلات زندگي بر مي آيند
  • خوردن زيتون باعث كاهش فشارخون مي‌شود. زيتون علاوه بر اينكه مصرف زيادي در تغذيه دارد ده‌ها خاصيت درماني هم دارد. زيتون داراي اثرنرم‌كنندگي، ملين، صفرا بر است. اين ماده سنگهاي صفراوي را دفع و يبوست‌هاي مزمن را درمان مي‌كند. زيتون همچنين قولنج‌ هاي ناشي از ورم كليه را درمان مي كند و باعث تسكين درد و سوزش سوختگي‌ها، درمان آفتاب‌زدگي و سرمازدگي و گزش حشرات مي‌شود. لازم به ذكر است اين ماده در التيام زخم و جراحات و رفع سوزش و درد اثر دارد و خارش چشم و اشك ريزش را رفع مي‌كند.
  • مصرف روزانه ۵۰۰ mg يا بيشتر از ويتامين C باعث كاهش مدت سرماخوردگي افراد شده و مصرف غذا و نوشيدني‌هاي حاوي اين ويتامين به افراد توصيه مي‌شود. همچنين مصرف آب مخصوصا آب گرم، سبزيجات و ميوه‌هاي تازه و سوپ جو در درمان سرماخوردگي و كاهش زمان ابتلا به اين بيماري مؤثر است. ويروسهاي فراواني باعث سرماخوردگي مي‌شوند و جلوگيري از ابتلا به اين بيماري كار سختي است اما با رژيم غذايي خوب در كاهش زمان سرماخوردگي مي‌تواند اثرگذار باشد.
  • هرگز سیگار نکشید و اگر میکشید ، نیمه آخر آن را هیچ وجه نکشید.
  • در حمام هیچگاه مستقیما زیر دوش آب گرم نفس نکشید. کلر یک قاتل تدریجی است.
  • هنگام شارژ موبایل ابتدا شارژر را به گوشی وصل کنید و سپس آن را به برق وصل کنید. بهتر است موبایل خاموش باشد.
  • چای بیشتر از یک روز مانده را اصلا ننوشید.
  • هنگام روشن کردن کولر اتومبیل خود ابتدا به مدت حداقل 5 دقیقه پنجره ها را باز بگذارید و در پمپ بنزینها کولر را خاموش نمایید.
  • غذای خود را بیشتر از یکبار در مایکروفر گرم نکنید و بعد از آن درصورت عدم استفاده دور بریزید.
  • هنگام غذا بین هرلقمه حداقل 1 دقیقه فاصله بگذارید و دو ساعت قبل و بعد از غذا و هنگام آن نوشیدنی ننوشید.
  • هنگام حرکت اتومبیل، پنجره ها را تماما باز نکنید تا هوا بصورت باد وارد مجاری تنفسی نگردد.
  • لوازم آرایشی را بیشتر از 5 ساعت برروی پوست خود باقی نگذارید. سلولهای پوستی نیاز به تعرق و تنفس دارند. درمنزل نیز تا حد امکان از لباسهای گشاد ، راحت و باز استفاده نمایید.
  • موهای خود را بیش از یکبار در شبانه روز شانه نکنید.مراقب ورود شوره سر (حتی بصورت نامرئی) به چشمها و مجرای تنفسی خود باشید.
  • هنگام دویدن و راه رفتن سر خود را بالا نگهدارید. هنگام نشستن و خوابیدن برعکس سر خود را پایین نگهدارید.
  • توجه بیش از حد به وزن، سودمند نیست. بدن انسان قادر است بصورت خودکار میزان ورودی، جذب و میزان دفع را تنظیم نماید و اشتهای طبیعی نیز متناسب با آن میباشد. هرچه قدر دوست دارید بخورید.
  • اگر نیاز مالی ندارید، لازم نیست روزی 8 ساعت کار کنید. بهترین تعداد ساعات کاری بین 5 الی 6 ساعت میباشد.
  • هرگز پشت مانیتور (های قدیمی) که روشن هستند قرار نگیرید. ضرر آنها از خیلی از دستگاههای عکسبرداری بیشتر است.
  • ورزش و تحرک در ابتدای صبح نه تنها سودمند نیست بلکه خطرناک نیز هست. سعی کنید آن را در حداقل 3 ساعت بعد از بیداری و یا عصر انجام دهید.
  • توجه بیش از حد به امور سیاسی، ورزشی و اقتصادی برای سلامت روان مضر بوده و در دراز مدت به علت عدم امکان تسلط بر کنترل آنها، باعث اختلالات روانی میگردد.
  • معجزه جواهر آلات برای خانمها را فراموش نکنید. حتی اگر صرفا به دیدن آنها باشد.
  • هیچگاه به پهلو نخوابید. سعی کنید در جهت عمود بر محور مغناطیسی زمین بخوابید.

سایت های مرتبط

.


ما را دنبال کنید

FB YouTube

اطلاعات تماس

آدرس: اصفهان, خیابان بزرگمهر, ابتدای خیابان 22 بهمن, ساختمان نورباران طبقه اول, واحد 1

همراه:00989336700380 ، 00989336700390

تلفن: 03132673139

تلفاکس:00983132673139

ایمیل:

info@dnarna.org

sales@dnarna.org

advise@dnarna.org

کانال تلگرام: telegram.me/RNAbiotec

LiveZilla Live Chat Software
LiveZilla Live Help